Hospital Infantil da Filadélfia

KJ recebeu uma visita de Kiran Musudu e Rebecca Ahrens-Nicklas, os pesquisadores criaram a tecnologia para tratá-lo

Um bebê com uma doença genética rara e perigosa está crescendo saudavelmente depois de receber tratamento experimental de edição genética, especialmente seu tratamento de edição genética - um tratamento que um dia poderia um dia tratar milhões de pessoas, dizem os cientistas.

A terapia genética personalizada permite correção Um pequeno erro No entanto, os códigos genéticos para bebês são cruciais, que matam metade das crianças afetadas.

O caso é um dos primeiros casos de sucesso Tratamentos específicos Saudações aos pacientes, publicado em um artigo publicado na quinta -feira New England Journal of Medicine.

Embora possa levar algum tempo para obter tratamentos personalizados semelhantes, os médicos agora esperam que a tecnologia atinja um dia Ajudando milhões de pessoas Mesmo com o desenvolvimento da medicina genética, isso ocorre porque eles têm poucas condições.

““Este é o primeiro passo Para usar a terapia de edição genética para tratar uma variedade de doenças genéticas raras, atualmente não há tratamento médico definitivo. "Ele disse Você quer alugar?um pesquisador da Universidade da Pensilvânia e o primeiro autor do estudo.

Ou baby, KJ Muldoonnascido em Clifton Heights, Pensilvânia, é 350 Milhões de pessoas em todo o mundo sofrem de doenças rarasa maioria deles é herdada. Diagnosticado após o nascimento Deficiência grave de CPS1,Influência Um em cada milhão de bebês.

Esses bebês Não há necessidade de remover enzimas de amônia O corpo que pode se acumular no sangue Tornar -se tóxico. Em alguns casos, o transplante de fígado pode ser usado para tratar a doença.

As terapias para corrigir os genes KJ defeituosos foram criados por uma equipe de pesquisadores do Hospital Infantil da Filadélfia e da Universidade da Pensilvânia que usou a Crispr Gene Edition Technology, uma ferramenta digna de 2020 Emmanuelle Charpentier E Jennifer A. Doudna Prêmio Nobel em Química.

Em vez de cortar fios de DNAcomo o primeiro método CRISPR, a equipe usou uma técnica Mudar o básico (Unidades de "etapas" para formar mutações duplas de Dun) por bases corretas - adenina, guanina, citosina ou timasina. A tecnologia é chamada de "versão básica" e reduziu Alterações genéticas não intencionais.

"É realmente emocionante criar a terapia em uma equipe Tão rápido”, Disse Senthil Bohoopalanum pesquisador de terapia genética do Hospital de Pesquisa Infantil St. Jude em Memphis, não esteve envolvido nas notícias sobre o estudo. “Isso é realmente Estabelecer o ritmo e os padrões desses métodos".

Fevereiro, KJ Recebeu a primeira infusão A terapia de edição de genes intravenosa, administrada por pequenas gotículas de gordura, chamadas nanopartículas lipídicas, que são absorvidas pelas células hepáticas.

Depois de monitorar doses em março e abril, KJ é capaz de comer mais normalmente Recuperando de doenças para constipaçãoque sobrecarrega o corpo e exacerba os sintomas do CPS1.

A mãe de KJ ficou muito animada, considerando seu prognóstico inicial desfavorável. Sempre que vemos Até o menor progresso KJ chegou, como um simples aceno, É um bom momento para nós".

Agora, os investigadores esperam que o que aprenderam com KJ possa ajudar outros pacientes com doenças raras. segundo Carlos Moraesprofessor de neurologia na Universidade de Miami, que não estava envolvido na pesquisa Abra a porta para mais progresso.

“Depois que alguém faz um avanço, Não leva muito tempo Moras prevê que as aulas serão feitas e progredirão até que outras equipes sejam realizadas. "Existem obstáculos, mas eles serão superados nos próximos cinco a dez anos. Portanto, todo o campo avançará no bairro, porque Estamos quase prontos".