CPS1 (fosfato de fibra de carbono sintetasa 1) é Enzimas envolvidas no ciclo da uréiaIsso ajuda o corpo a remover a amônia (moléculas NH3) do corpo, que é um resíduo Deve ser excretado.
A deficiência de CPS1 pode significar que o paciente não possui enzimas hepáticas que convertem amônia em uréia e, portanto, podem ser excretadas na urina. Isso levará ao acúmulo de amônia no sangue, prevendo prejudicar o fígado e outros órgãos, como o cérebro.
Muitos adultos com essa patologia sofrem transplante de fígado com deficiência de CPS1, mas os bebês com essa condição grave podem sofrer complicações mais altas durante a cirurgia.
Nesta semana, a Reunião Anual da Sociedade Americana de Genética e Terapia Celular dos New Orleãs, anunciou o paciente KJ Paciente Melhorou após receber tratamento experimental com modificação genética personalizada.
Os Estados Unidos estão usando uma nova tecnologia que modifica o DNA defeituoso pela primeira vez para tratar bebês.
Depois que os médicos descobriram que as mutações no DNA no nascimento, eles tentaram alterar a doença genética que causou deficiência de CPS1.
Especialistas do Hospital Infantil da Filadélfia e da Universidade da Pensilvânia, uma vez diagnosticados e programas complexos - dentro de seis meses após o teste de produção e segurança de terapias personalizadas começam a funcionar.
Aplicar a versão genética a Crispr. Esta é uma tecnologia A engenharia genética na biologia molecular pode modificar organismos, isto é, mutações que causam doenças individuais de KJ podem ser corrigidas.
O bebê KJ recebeu Tratamento pela primeira dose de infusão Fevereiro, sete meses. Mais duas doses foram realizadas em março e abril. Na primeira sala, os médicos relataram que KJ estava melhorando, mas alertou que a vigilância estrita era necessária no futuro.
A equipe médica descreveu o processo meticuloso de identificar mutações específicas por trás dos tumultos. Só então eles terão "Projete uma terapia de edição de genes para corrigi -los e testar o tratamento e as nanopartículas de gordura necessárias para levá -las ao fígado".
Segundo cientistas citados em publicações britânicas guardiãoTerapia usa um programa poderoso chamado versão básica, que pode "Reescreva o código de DNA uma letra de cada vez."
KJ passou os primeiros meses de sua vida em um hospital, com uma dieta restrita. Depois de receberam seu primeiro tratamento, os médicos descobriram que foram capazes de aumentar a massa de proteínas em seus alimentos e usar menos medicamentos para remover o nitrogênio de seus bebês.
Após o dia da injeção, KJ com família e médicos (Musudu e Ahrens-Nicklas) | Hospital Infantil na Filadélfia
Isso é possível para Rebecca Ahrens-Nicklas, médica sênior da equipe, porque se baseia em "anos de avanços" na pesquisa de versão genética. Ele acrescentou: "Embora KJ seja apenas um paciente, esperamos que este seja o primeiro a se beneficiar desse conhecimento".
“A esperança da terapia genética que fazemos há décadas e mudará completamente a maneira como nos aproximamos da medicina”Kiran Musudu, da Universidade da Pensilvânia, enfatizou.
Da mesma forma, Miguel Ángel Moreno-Mateos, um geneticista da Universidade Pablo de Olavide, em Sevilha, juntou-se à voz de ver a estrada com grande potencial: Um marco mostra que essas terapias agora são uma realidade. transparente