Uma pesquisa realizada pela equipe interdisciplinar da Universidade de Coimbra (UC) e pelo Departamento de Saúde Local de Coimbra (ULS Coimbra) mostrou que a terapia genética do paciente-paciente tem uma desnutrição hereditária da retina associada à perda de visão bilateral grave.

Em concreto, as pessoas que têm tratamentos inovadores para distrofia herdada da retina associada ao gene RPE65 (via terapia real) investigaram o estudo. A terapia genica é um tratamento projetado para substituir genes que não funcionam corretamente. No caso específico deste tratamento (chamado VORETIGENE NENPARVOVEC), ele é administrado sub -retinalmente no paciente após cirurgia intra -ocular (como vitrectomia especificada). Os efeitos benéficos desse tratamento no nível de função visual no tratamento dos pacientes têm sido amplamente documentados. No entanto, as equipes UC e ULS COIMBRA conseguiram demonstrar sua eficácia, mas também identificaram alterações nas regiões corticais associadas à acuidade pós-visual.

Na melhoria dos artigos científicos causados ​​pela terapia gênica da retina através do voretigeno Neparvovec, o mecanismo depende do mecanismo de domínio do hemisfério cortical visual, disponível na revista de comunicação de comunicação e publicada pelo grupo da natureza, detalhando o processo de melhoria proposto pelos participantes do estudo.
O gene RPE65 desempenha um papel crucial na visão. Pacientes com distrofia da retina os efeitos associados a esse gene têm grandes limitações na visão central, cegueira noturna e perda de visão transversal. Todos os pacientes foram avaliados usando estimulação com diferentes níveis de brilho e exames de contraste e imagem dos testes de função da retina e visual por ressonância magnética funcional. Nesta análise, é possível verificar melhorias específicas na sensibilidade à luz em ambientes com pouca luz.
Surpreendentemente, os cientistas conseguiram detectar que "dependendo não apenas das células da retina que intervêm na terapia genética, mas também da capacidade do cérebro de responder a intervenções", explicou o professor e diretor da Escola de Medicina da UC (FMUC).

O Centro de Imagem Biomédica do Instituto de Ciências Nucleares e a Pesquisa Translacional (CIBIT) é adequada para a saúde (ICNAs), Miguel Castelo-Branco. Isso significa que "as regiões do hemisfério direito do cérebro que dominam a função visualmente são aquelas que mostram melhores respostas às intervenções".
Além de mostrar resultados positivos para a terapia gênica associada ao gene RPE65, os resultados também sugerem que "os métodos de reabilitação, incluindo o treinamento da função visual, são cruciais para orientar o cérebro para responder melhor à terapia genética", disse ele. "Há evidências crescentes de que, mesmo no caso de tratamento, assim como na audição, como na audição, como nos implantes cocleares e nos processos subsequentes de reeducação auditiva, é necessário" reeducar "os circuitos cerebrais, o que significa profissionais como fonoaudiólogo".
A integração da equipe de investigação da ULS Coimbra no ERN Eye Consortium é uma rede de referência européia dedicada a doenças oculares raras, reunindo 24 países da UE e também é importante para o desenvolvimento desta pesquisa. A rede foi projetada para garantir um melhor conhecimento e monitoramento de mais de 900 doenças oculares raras atualmente encontradas, uma grande causa de deficiência visual e cegueira em crianças e jovens na Europa.

O artigo da Ciência é o primeiro estudante de doutorado da Escola de Ciência e Tecnologia, a pesquisadora da UC e da CIBIT Mariana Ferreira e os ULS Coimbra Coimbra e os professores da FMUC, coordenadora clínica do Serviço de Consultoria de Oftalmogeticia de João Pedro Marques. Também serve como colaborador de oftalmologistas da ULS Coimbra e é responsável pelo campo da eletrofisiologia para pesquisadores da ULS Coimbra, Miguel Raimundo e Cibit de Hugo Queltal.
Você pode consultar este artigo em www.nature.com/articles/S43856-025-00820-y.