Um bebê com uma doença metabólica rara e perigosa de origem genética foi divulgada quinta -feira, a primeira a receber experimentos e tratamento personalizado com base na tecnologia de edição genética do CRISPR.

A criança nasceu em deficiência grave de fosfato de Camille sintase 1 (CPS1), devido à falta de enzimas hepáticas para remover a amônia do corpo, o que é necessário para responder positivamente ao tratamento, mas o tratamento deve ser continuado a avaliar completamente os benefícios terapêuticos.

O caso foi descrito em um artigo publicado quinta -feira no New England Journal of Medicine.

As crianças estão "crescendo e melhorando" de acordo com o Hospital Infantil dos EUA, que está sendo tratado.

Atualmente, o bebê recebeu duas injeções em cerca de sete e oito meses de idade, sem efeitos colaterais graves e pode tolerar aumento da proteína alimentar e diminuição da medicação.

Durante a decomposição normal de proteínas, a amônia será produzida, que converte o corpo em uréia e é excretada pela urina.

No entanto, na presença de uma mutação no gene CPS1, a amônia se acumula no sangue até que os níveis tóxicos possam ser alcançados que possam levar a danos cerebrais e no fígado.

Para alguns pacientes, o transplante de fígado pode ser uma opção; no entanto, o paciente deve ser clinicamente estável e grande o suficiente para intervir.

Os órgãos podem ser rapidamente insolventes antes que essas condições sejam coletadas.

O bebê que cuidou dos primeiros seis meses no hospital, mas tinha dietas muito limitadas.

Durante esse período, a equipe médica projetou um tratamento gerenciado por nanopartículas lipídicas que são absorvidas pelos hepatócitos para corrigir erros em genes defeituosos, uma fonte de falta de enzimas necessárias para remover a amônia dos organismos.

O CRISPR é uma tecnologia avançada de edição de genes que muda com precisão as células vivas.

A deficiência de fosfato grave sintase 1 é uma doença que é estimada para morrer em crianças de seis anos.