Quando o assunto de doenças raras é frequentemente exposto às situações mais diversas, é importante não esquecer os desafios colocados por falar sobre as últimas notícias no futuro. A ataxia de Friedreich (AF) é uma doença neuromuscular, rara, hereditária, hereditária e progressiva, sem cura conhecida. Causada por mutações no gene FXN, essa mutação reduz a produção de proteínas que são cruciais para a função das mitocôndrias, Fataxina e a perda de fataxina pode causar danos graduais e ineficazes ao sistema nervoso, como problemas motores, como problemas motores, diabetes, diabetes e alguns problemas cardíacos. Não é conhecida a única forma de ataxia, e a prevalência média na população européia é estimada em menos de 50.000 casos.

Alguns dos desafios enfrentados por seus portadores incluem diagnóstico tardio e difícil devido à raridade da doença e à similaridade dos sintomas com outras doenças neurológicas. Muitos desses pacientes enfrentam um longo caminho até que um diagnóstico preciso seja obtido. Outro resultado é seu progresso irreversível, à medida que os sintomas se tornam mais graves ao longo do tempo, levando a uma perda gradual de coordenação motora e muitas vezes exigindo o uso de uma cadeira de rodas ou outro desfile. Além disso, podem ocorrer complicações cardíacas, o que pode reduzir significativamente a expectativa de vida.

Atualmente, as expectativas desses pacientes para futuras soluções de retenção mobilizam mais equipes de pesquisadores e mais grupos de discussão ao redor. Estranhamente, os resultados obtidos por esta campanha atingiram os padrões internacionais e é concebível que muitas das promessas feitas hoje possam produzir rapidamente respostas concretas que dão uma nova esperança em aprovar novas terapias que podem interromper ou revelar o progresso da doença. Outros fatores que regulam a vida dessas pessoas também devem ser analisados.

Os fatores sociais podem ser um dos maiores impactos na vida cotidiana, porque a FA não afeta apenas os pacientes, mas também impõe algumas mudanças que requerem adaptação constante às modificações necessárias no dia diário2 em suas famílias e cuidadores. Portanto, é importante que continue mantendo as mudanças que agora são consideradas a relação entre saúde e sociedade nos próximos anos. Não basta desenvolver o medicamento se achar que abordará todos os problemas enfrentados pelo destinatário. É necessário fornecer serviços humanizados e cuidados de saúde, melhorar o conhecimento e a alfabetização e fornecer serviços cada vez mais a prestadores de serviços. Portanto, queremos permitir e contribuir para que essas pessoas não sejam excluídas de nenhum processo relacionado a elas.

No contexto da investigação, precisamos estudar o futuro prometido por meio da inovação, desenvolvimento tecnológico e todas as razões para transformar nosso mundo em uma bolha digital que se estende à saúde em circunstâncias irreversíveis.

Crucialmente, esse progresso atingiu rapidamente as áreas mais sensíveis de doenças raras, incluindo a FA, melhorando as técnicas que permitem diagnóstico anterior e realizaram análises e exames mais acessíveis e mais precisos para identificar corretamente a doença e, o mais importante, especialmente o acesso mais precoce e eficiente a todos os medicamentos possíveis.

A abordagem multidisciplinar é outro fator que pode obter um crescimento de tempo através da participação de neurologistas, cardiologistas, fisioterapeutas e outros especialistas. Esta é uma abordagem crucial para fornecer suporte total a todas as transportadoras AF automáticas. No geral, permite a expansão da cooperação através do conhecimento entre todas as agências de saúde, público ou privado e até para o nível internacional.

Para atingir todos esses objetivos, é necessário fornecer incentivos ao investimento em todas as doenças raras, estabelecendo um compromisso global em investir no financiamento da pesquisa, para que todos os pacientes com ataxia de Friedrich, assim como todos os pacientes raros, geralmente possam estudar um futuro com mais soluções e mais perspectivas, contrárias ao problema atual.

Artigo de Joaquim Brites, presidente da Associação Neuromuscular Portuguesa (APN).