eSexta -feira, 16 de maio, Dia Mundial de Sensibilidade para Angiopia Hereditária (AH), uma doença genética rara, Pode até morrer de asfixia devido ao inchaço subcutâneo repentino das vias aéreas.

Os pacientes têm uma vida forte com aeh Crise repentinaE por causa de sua imprevisibilidade.

Segundo a investigadora Aleena Banerji, Estima -se que os pacientes com AEH perdam 20 a 100 dias de atividades sociais a cada ano. A maioria das pessoas relata compromissos de trabalho e desenvolvimento de carreira, bem como desempenho escolar prejudicado para pacientes jovens.

Esta é uma doença pouco conhecida. Estilo de vida de um minuto Entrevista Amelia Spinola Santosum agente de imunoterapia no Hospital Santa Maria, coordenador do Departamento de Angioedema genético (ACARE) no Centro de Excelência de Angioedema (ACARE) e assistente de convidado na clínica de imunoterapia da Lisbon Medical College.

© Amelia Spinola Santos

O que é angioedema hereditário?

O angioedema hereditário (AEH) é uma doença hereditária rara caracterizada principalmente pela falta de enzimas especificadas nos inibidores de C1. Afeta cerca de 1 pessoa por 50.000 pessoas e, em Portugal, afetará entre 200 e 300 pessoas.

É definido pelos ataques recorrentes de leguminosas, edema doloroso não causa coceira e geralmente pode atingir a face, genitais e fins, mucosa gastrointestinal e mucosa do trato respiratório superior, incluindo a mucosa da garganta, incluindo a mucosa da garganta, com o risco de morte de ablusão (Glottissema).

Quando a enzima é produzida, mas não funciona, o número de inibidor da enzima C1 Stese é pequeno ou tipo 2, a AEH é classificada como doenças vasculares hereditárias do Tipo 1. Mais raros, na qual a enzima não é alterada, que é designada como AEH como complemento normal (C1 estimado enzima inibidor), que é designado como AEH AEH (C1, C1.

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Existem vários tipos de angioedema? Se sim, qual é a diferença entre eles?

Existem vários tipos de angioedema. Na prática clínica, os mais comuns são mediados por mediados por histamina (produtos químicos naturais no corpo humano), que incluem reações alérgicas a alimentos, drogas e venenos de abelhas/resíduos. Esses plastídeos vasculares aparecem, acompanhados por tambores/pápulas com coceira e sucumbem a terapias convencionais para reações alérgicas.

A bradicinina (hormônios) media outros tipos de angiodema. Como AEH, eles são caracterizados por angioedema sem Barbas ou coceira e sem resposta à terapia anti-alérgica. Essas doenças vasculares estão associadas ao uso de certos medicamentos para tratar hipertensão, diabetes tipo 2 ou doenças linfoproliferativas ou autoimunes. A doença vascular das causas desconhecidas é designada como idiopática.

Qual é a causa do angioedema hereditário?

Na maioria dos casos, a AEH é causada por mutações no gene que fazem com que o inibidor se desmaie de agir inadequadamente. Essa falta promove o aumento dos mediadores cepsonicos, que sai do líquido do interior dos vasos sanguíneos para o exterior e leva ao início do edema local.

Essas manifestações clínicas podem ser subjetivas, como fadiga intensa, ansiedade e dor/desconforto que podem ocorrer com angioedema

Quais são os principais sinais que você deve saber?

Alguns pacientes podem sofrer de promissores, que são as manifestações clínicas que podem ocorrer antes de instalar uma crise de angioedema. Essas manifestações clínicas podem ser subjetivas, como angioedema ou fadiga intensa, ansiedade e dor/desconforto no objetivo (por exemplo, eritema) borda (A erupção cutânea se manifesta como manchas vermelhas com centros de luz e bordas irregulares) podem ser encontradas ou amplas.

Como diagnosticar?

O diagnóstico é baseado em sintomatologia, análise laboratorial e, finalmente, estudos genéticos. Este último é o único método de diagnóstico que pode confirmar o angioedema com complemento normal se não houver alteração na análise do complemento.

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Quais são os principais sintomas?

As manifestações clínicas dependem dos órgãos/tecidos afetados em cada crise de angioedema:

• Primeiro: Doenças edema, dor, afetam o rosto, genitais, mãos e pés por duração (até 96 horas), o que geralmente leva à disfunção;
• Muchy Airways: Edema da língua, rouquidão, aperto da garganta, dificuldade em respirar, pode fazer com que a glote eapema atinja o pico de asfixia;
• Mucosa gastrointestinal: O edema pode evoluir da dor abdominal, vômito e/ou diarréia, e pode simular o abdômen agudo, resultando em cirurgia desnecessária.

Sintomas de angioedema hereditário© Shutterstock

Que cuidado esses pacientes devem ter?

Os pacientes devem, então, se submeter à consulta diferencial de angioedema hereditários e devem estar equipados com cartão angioedema hereditário com cartas de doenças raras. Esses cartões devem ser informados e exibidos diante de qualquer tipo de atendimento médico ou cirúrgico. Eles devem evitar gatilhos, aderir aos seus tratamentos, conforme recomendado por seu status clínico, e registrar -se para o questionário de controle, atividades e qualidade da qualidade da agenda da AEH.

Os estágios do ciclo de vida são mais críticos, como puberdade, gravidez, amamentação e presença de gatilhos

O angioedema hereditário afetará qualquer população específica?

Afeta homens e mulheres da infância à idade adulta. O desempenho geralmente começa na pré-cerveja/puberdade, mas só pode ocorrer na idade adulta. Alguns pacientes são assintomáticos ao longo de suas vidas, enquanto outros sofrem de doenças graves e geralmente sofrem crises graves. Os estágios do ciclo de vida são mais críticos, como puberdade, gravidez, amamentação e presença de gatilhos.

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Quais situações/fatores podem causar uma crise?

A crise pode ocorrer espontaneamente ou pode seguir gatilhos como estresse emocional, trauma, infecção, manipulação cirúrgica médica (extração/implantação dental, anestesia geral, endoscopia, ciência e ginecologia do ONT, etc.). Eles também podem ser acionados por medicamentos como pílulas anticoncepcionais e medicamentos usados ​​para tratar a hipertensão ou diabetes tipo 2.

O tratamento evoluiu para usar medicamentos específicos mais eficazes e seguros

Quais são os tratamentos para esses pacientes?

Pacientes com AEH devem evitar gatilhos e tratá -los em três aspectos:

• Tratamento da crise aguda: Idealmente, os pacientes devem ser objeto de terapia de autogerenciamento;
• Prevenção de longo prazo: De acordo com a situação clínica de cada paciente, em termos de número, frequência e gravidade da crise;
• Prevenção de curto prazo: Para impedir o surgimento da crise de angioedema antes dos procedimentos médicos e cirúrgicos.

Observe que o tratamento evoluiu para usar medicamentos específicos mais eficazes e seguros.

O fato de ser uma doença hereditária tem um grande impacto na família, isto é, sentindo -se interno à propagação da doença

Como essa doença afeta a vida dos pacientes e de sua família?

Devido a vários aspectos, a AEH é um impacto na qualidade de vida dos pacientes. A crise envolvendo as vias aéreas corre o risco de morrer de edema de birra, as crises abdominais são frequentemente desativadas devido a dor intensa, vômito e diarréia e podem desencadear cirurgia abdominal desnecessária, especialmente em pacientes não diagnosticados.

Além da desfiguração, a crise da pele geralmente regula o impacto na qualidade de vida do paciente, em sua família e em suas atividades de lazer, profissionais e funções sociais.

O fato de ser uma doença hereditária tem um grande impacto na família, ou seja, o sentimento interior da transmissão da doença. No entanto, 25% dos pacientes não têm um histórico familiar na doença.

Também é importante esclarecer que aqueles com angioedema hereditário podem engravidar. Basta segui-lo com frequência e frequência

Quais são os principais mitos relacionados a esta doença?

É importante esclarecer alguns mitos. Por exemplo, o angioedema hereditário não é alérgico, portanto, adrenalina, corticosteróides ou anti-histamínicos (anti-alérgicos) não são usados ​​para tratar crises. Possui sinais de medicação para doenças específicas.

A crise não é causada pela ingestão de alimentos e, embora não seja uma alergia a drogas, como mencionei recentemente, a crise pode ser causada por drogas.

Também é importante esclarecer que aqueles com angioedema hereditário podem engravidar. Você só precisa seguir -up regularmente e regularmente. Além disso, terapias eficazes e seguras são recomendadas com base na situação clínica.

Se diagnosticado antecipadamente e tratado adequadamente, o controle da doença pode ser obtido, para que a vida normal

O angioedema hereditário é curável? É possível evitá -lo?

Incurável. No entanto, se diagnosticado precocemente e tratado adequadamente, o controle de doenças pode ser obtido, permitindo a vida útil normal.

Existe um risco de transmissão familiar, sugerindo assim que as avaliações de laboratório são rastreadas e, finalmente, os estudos genéticos foram realizados no primeiro ano de vida e em crianças de todos os membros da família, mesmo assintomáticos.

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